出席のご連絡をお待ちしております♪

膵の会、関西支部会を8/5㈰に予定してございます。

皆さまのご都合は如何でしょうか？

暑い時ですので、是非気を付けてお越しくださいませ。

皆さまにお会いできますことを、楽しみにしております。

（* 出席のご連絡を、是非お待ちしております！）

遺伝子検査－Ｑ&Ａ－

土曜日の「親の会連絡会」で、他の会からも遺伝子検査のお話がありました。

私どもでも該当する質問でしたので、改めて会のアドバイザーの先生方にご質問しました。

内容につきまして、こちらでご紹介させて頂きます。

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１）現在「遺伝性膵炎」について症状だけで病名の診断がつくことはありますか？

Ａ）難病情報センターＨＰ「遺伝性膵炎」指定難病298

診断基準によると、必ずしも遺伝子検査が必要なわけではありません。

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２）遺伝子検査は必須になりますか？

Ａ）診断のために遺伝子検査は必須ではありません。上記のHPも参照ください。

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３）遺伝子検査を受ける費用は、どのくらいですか？

Ａ）費用は検査項目数に依存します。診断基準に定められているPRSS1遺伝子2変異のみの検査材料費は¥2,000程度です。ここに人件費、輸送費、DNA抽出費用、検査判断料など諸々の経費が加算され、数万円程度になると予想されます。受託検査機関により費用は異なりますので、詳しくは担当の先生にご相談ください。

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4）主治医の先生から「あなたは軽症だから検査は必要ないよ」と言われました。この場合はどうしたらいいでしょうか？

Ａ）「軽症の場合は重症度認定には該当しないので（臨床的に診断がついているのであれば）、遺伝子検査まで行う必要はない」という解釈だと思われます。

また「遺伝性膵炎の臨床経過とは異なるので遺伝子検査は必要ではない」とも解釈できます。

何れにしても患者様が置かれている状況により様々な解釈ができますので、主事医の先生に検査の必要性についてもう一度相談するのがよいでしょう。

順天堂大学小児科　鈴木光幸(すずき みつよし)

第112回「親の会連絡会」に行ってきました♪

この度の西日本の豪雨では大変な被害が出ています。

被害に遭われました地域の方々にお見舞い申し上げます。

1日も早い復旧をお祈りしております。

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7/7㈯に、第112回「親の会連絡会」がありました。

「難病対策課との情報交換～小慢の見直しもふくめて～」と題しまして、小慢改制後の状況を（現場の声を）皆さんからお聴きするものでした。

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各会から幅広いご意見が出て、大変勉強になる会でございました。簡単にご報告させて頂きます。

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まず小慢について、事務的な点でのご意見は「事務手数料がかかる」、「手続きが多く面倒に感じる」等、毎回上がる項目が出ました。

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自立支援について、いい例として愛媛県のラ･ファミリエが紹介されました。

（←心臓の全国交流会もこちらで行われるそうです）

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とかく「それはあちらの管轄」などと、縦割りで区切られることの多い行政の仕事で、「隣が何が必要かが互いに分かっている」←上手く行っている理由をこう分析されていました。

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また地方によっては、小慢の窓口も特別にはなく（あるけれど、病気の話も希少すぎて通じない）、難病と、障害者・福祉の区切りも難しく、「それは保健所ですね」と言われることも多い。

自立支援員を保健師さんが担当しているところが多い。とのことでした。

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各自治体ごとに、何人自立支援員がいて、どんなサービスを受けられて等、が一覧になっているようなものが欲しい。とのご意見も。

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軽症なので経過観察となり、小慢にもならず、自立支援も受けられない。

←制度として医療費助成と、自立支援とは別けて受けられるようにすべきだ。との声も上がりました。

最終セーフティーネットとしての制度がどうあるべきか、考えされられました。

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◆第112回親の会連絡会
日時：7月7日（土）14:00-17:00
場所：難病のこども支援全国ネットワーク　3階会議室
内容
第1部
「難病対策課との情報交換～小慢の見直しもふくめて～」
　厚生労働省健康局難病対策課　難病調査研究係　寺本　健人氏 
第2部
各団体からのお知らせ・情報交換

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